Rare Book è il protagonista del più ampio progetto Fabry’s Kitchen portato a febbraio all’attenzione delle istituzioni, promosso dal Centro Malattie Rare della Regione Campania in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) e il suo Comitato Scientifico insieme a clinici esperti della patologia e di nutrizione ed alimentazione ed è stato realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases. Primo strumento che fornisce indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla Malattia di Fabry, vuole essere una guida all’educazione alimentare specifica per persone con questa malattia con l’obiettivo di aiutarli a conoscere le caratteristiche degli alimenti e a preparare piatti gustosi da condividere anche nel piacere della convivialità.
“La semplicità aiuta a cucinare con più voglia – afferma Sonia Peronaci -. Quando si riceve la diagnosi di una malattia e il suggerimento dei medici di evitare cibi, ci si può far prendere dallo sconforto e non vivere più la cucina come una passione e un piacere da condividere. Sono appassionata di cucina e convinta che il benessere dell’intestino partecipi alla felicità del corpo e della mente. E perchè questo non può valere anche per chi convive con una malattia rara?”.
Detto fatto nello show-cooking Sonia con i suoi ospiti si è cimentata nella preparazione di una quinoa con carpaccio di pesce spada, pomodorini e rucola.
La Malattia di Fabry è una patologia genetica rara (la sua prevalenza non supera 1 caso su 2000 persone) che a causa della carenza di una proteina deputata alla funzione di scomposizione all’interno delle cellule di una particolare categoria di grassi, può danneggiare le cellule stesse del corpo e portare a complicanze coinvolgendo diversi organi. Per tale motivo, la Malattia di Fabry viene definita multisistemica, colpendo infatti cuore, reni, intestino, sistema nervoso, orecchie e occhi. Nella sua forma più grave le complicanze possono essere l’insufficienza renale, la cardiomiopatia e lo scompenso cardiaco, gli attacchi ischemici cerebrali e altri disturbi neurologici, oltre ai disturbi gastrointestinali che possono manifestarsi sin dall’età pediatrica.
“Rare Book ha il principale obiettivo di parlare di persone con malattia rara – afferma il professor Limongelli -. In particolare, la malattia di Anderson Fabry è ancora oggi sottodiagnosticata o con ritardo diagnostico anche oltre i 10 anni. I suoi sintomi sono spesso aspecifici inducendo il medico ad indagare prima patologie più comuni, come infezioni delle vie urinarie o ipertensione arteriosa, o talvolta sono misinterpretati. Ad esempio, i sintomi gastrointestinali della malattia di Fabry possono essere erroneamente ricondotti a ‘disturbi funzionali”.
La terapia dietetica si dimostra essere un supporto fondamentale nella cura dei pazienti con Malattia di Fabry, soprattutto per quel che riguarda i disturbi gastrointestinali. La dottoressa Francesca Dongiglio spiega “Alcuni carboidrati a catena corta causano un peggioramento della gravità dei sintomi gastrointestinali. Questo si deve ai processi fermentativi da parte dei microrganismi intestinali, che potrebbero determinare un’eccessiva produzione di gas e altri metaboliti, contribuendo a flatulenza, gonfiore, dolore addominale, aumentata secrezione di liquidi ed un aumento o riduzione del transito intestinale. Questi carboidrati sono presenti soprattutto nel latte e nei latticini, in alcuni cereali e in alcuni tipi di verdura e frutta. Ciò suggerisce l’utilizzo di un protocollo dietetico a ridotto contenuto di Fermentabili, Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e (And) Polioli (FODMAP)”.
Gli alimenti che si possono incontrare nella normale alimentazione ricchi dei principali FODMAP sono: frutta, miele, sciroppi di fruttosio (contenenti il fruttosio); latte e latticini (con lattosio); frumento, cipolla, aglio (ricchi di fruttani); fagioli, lenticchie, legumi come la soia (con i galattani); frutta a nocciolo come albicocche, ciliegie, pesche, prugne e dolcificanti contenenti sorbitolo, mannitolo, xilitolo, maltitolo (contenenti i polioli).
“I sintomi gastrointestinali legati alla malattia di Anderson-Fabry – specifica Stefania Tobaldini – condizionano in modo significativo la quotidianità e la socialità delle persone che convivono con questa patologia. Si tratta di una tematica su cui AIAF sta ponendo da tempo molta attenzione, tanto da metterla al centro del Meeting Nazionale dello scorso anno. Il ricettario è uno strumento educazionale che, partendo dall’ABC dell’alimentazione, vuole accompagnare i pazienti a conoscere le caratteristiche degli alimenti e dare degli spunti per preparare dei piatti che possano alleviare specificamente la sintomatologia gastrointestinale e far ritrovare il piacere della convivialità e siamo molto felici di aver contribuito alla sua realizzazione. La diffusione di questo ricettario rappresenta per AIAF anche una preziosa occasione per sottolineare l’importanza di una valutazione nutrizionale dei pazienti”.
La figura del nutrizionista ha iniziato ad assumere un ruolo importante nella presa in carico multidisciplinare di questi pazienti. Nonostante ciò, le esperienze in tal senso, a livello nazionale, sono ancora limitate.
“Esistono quasi 10.000 Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. In Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie – afferma Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases -. Siamo entusiasti di sostenere iniziative come Fabry’s Kitchen, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità in linea con il nostro approccio di creazione di valore condiviso, e ci offriamo come partner attivo del Sistema Salute per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle malattie rare”.
– foto ufficio stampa McCann Health Boot –
(ITALPRESS).